Den betroffenen Mädchen und Frauen fehlt eins von zwei weiblichen Geschlechtschromosomen (X-Chromosomen) oder es ist stark verändert. Mit einer Blut-Untersuchung lässt sich die Diagnose stellen.

Es sind viele verschiedene Merkmale des Turner-Syndroms bekannt. Bei jeder Betroffenen treten aber jeweils nur einige auf. Manche Anzeichen sind bereits bei Geburt offensichtlich, etwa geschwollene Hand- und Fußrücken. Andere erscheinen erst im Verlauf der Kindheit. Fast immer wachsen betroffene Mädchen langsamer als gleichaltrige. Als Erwachsene sind sie meist kleiner als üblich. In der Regel sind sie normal intelligent, können aber Probleme beim Konzentrieren und Lernschwierigkeiten haben. An Ohren, Augen, Knochen, Nieren sowie Herz und Gefäßen können Veränderungen auftreten. Die Eierstöcke sind unterentwickelt, ohne Behandlung bleibt die Pubertät aus. Trotz Behandlung mit weiblichen Hormonen bleiben die meisten unfruchtbar.

Das Turner-Syndrom lässt sich nicht heilen. Es gibt aber viele Behandlungsmöglichkeiten wie Ersatz-Hormone, Medikamente, Operationen, Frühförderung, Ergotherapie und seelische Betreuung. Bei guter medizinischer Betreuung können die meisten ein selbstständiges und erfülltes Leben führen.

Das Ärztliche Zentrum für Qualität in der Medizin (ÄZQ) entwickelt im Auftrag von Kassenärztlicher Bundesvereinigung (KBV) und Bundesärztekammer (BÄK) Kurzinformationen in allgemein verständlicher Sprache. In einem Kooperationsprojekt erstellt das ÄZQ gemeinsam mit der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) e. V. Infoblätter zu ausgewählten seltenen Erkrankungen, um die Aufmerksamkeit für dieses Thema zu erhöhen.

Kurzinformation "Turner-Syndrom"

Quelle: Ärztliche Zentrum für Qualität in der Medizin (ÄZQ)