Über Patienten mit seltenen chronischen Erkrankungen ist hierzulande nur wenig bekannt. Auf Initiative der "Eva Luise Köhler und Horst Köhler Stiftung" soll ein Nationales Register diese Lücke schließen.

In Europa gilt eine Krankheit als selten, wenn weniger als fünf von 10.000 Personen betroffen sind. Allein in Deutschland sind das etwa vier Millionen Menschen. Die Zahl ist jedoch lediglich eine Schätzung, denn bislang gibt es hierzulande keinen fundierten Überblick über diese Patientengruppe. Forschung und Versorgung sind mitunter regelrecht im Blindflug unterwegs, was die Entwicklung von evidenzbasierten Behandlungen und neuen Therapien enorm erschwert.

Nationales Register für Seltene Erkrankungen (NARSE)
Das muss sich ändern, denn nur wer verlässliche Daten hat, kann wirkungsvoll handeln. Gerade bei den mehr als 6.000 verschiedenen bekannten Seltenen Erkrankungen mit zum Teil sehr geringen Fallzahlen sind medizinische Register wichtige Instrumente der Epidemiologie. Aus diesem Grund hat unsere Stiftung ein Nationales Register für Seltene Erkrankungen (NARSE) angestoßen, um die Sichtbarkeit der Krankheitslast von Seltenen und vor allem auch ultraseltenen Erkrankungen zu erhöhen.

Das NARSE arbeitet nach standardisierten Prinzipien, was den Datenaustausch auf europäischer und internationaler Ebene ermöglicht. Betroffene können sich somit vernetzen und dank besserer Informationen leichter vom medizinischen Fortschritt profitieren. Zunächst werden die Registereinträge von behandelnden Ärztinnen und Ärzten vorgenommen, perspektivisch soll dies auch den Betroffenen selbst möglich sein. Ein Evaluationsprojekt überprüft, inwiefern das Register auf Akzeptanz bei den Nutzenden trifft und Versorgungslücken schließen kann.

Daten zu teilen, ist Voraussetzung für den medizinischen Fortschritt. Es muss eine Aufgabe der Daseinsvorsorge in unserem Gesundheitssystem sein, für die Betroffenen einen sicheren und geschützten Raum für Wissenstransfer und eine Basis für Forschung und Innovation zu schaffen. Das Register eröffnet den „Waisen der Medizin“ Zugang zu medizinischem Fortschritt.

Nationales Register für Seltene Erkrankungen (NARSE)

Quelle: SEKIS Berlin, Newsletter 01/2025