Auf Antrag der Patientenvertretung wird der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) über die Aufnahme der Metachromatischen Leukodystrophie (MLD) in das bestehende Neugeborenen-Screening beraten.

Mit dem Antrag strebt die Patientenvertretung an, das bestehende Screeningprogramm in Deutschland um die genannte Zielerkrankung zu erweitern.

MLD ist eine seltene genetische Stoffwechselerkrankung. Eine Pilotstudie aus Deutschland hat gezeigt, dass MLD im Rahmen des Neugeborenen-Screenings zuverlässig und sicher diagnostiziert werden kann.

„Das ist für uns ein großer Meilenstein. Nur durch das Neugeborenen-Screening auf MLD haben alle erkrankten Kinder die Chance auf eine lebensrettende Therapie und eine altersentsprechende Entwicklung“, so Michael Scholz, Patientenvertreter im G-BA und Vorsitzender der Organisation Europäische Vereinigung gegen Leukodystrophien (ELA Deutschland e.V.).

Gemeinsame Pressemitteilung der Patientenvertretung im Gemeinsamen Bundesausschuss vom 16.01.2025

Quelle: Gemeinsamer Bundesausschuss, Meldung vom 16.01.2025