Seltene Erkrankungen: Expertengruppe findet Krankheitsursache bei mehr als 500 Patient*innen
Hoffnung auf Diagnosen steigt
Der europaweiten Expertengruppe "Solve-RD" (solving the unsolved rare diseases) ist es in den vergangenen Jahren gelungen, in mehr als 500 unklaren Fällen eine Diagnose zu stellen und bei 250 weiteren zu vermuten.
Die Zahl der neu entdeckten seltenen Erkrankungen steigt nahezu täglich an. In der Datenbank Orphanet sind derzeit fast 6.500 Krankheiten registriert. Experten schätzen, dass 3,5 bis 6 Prozent aller Menschen an einer seltenen Erkrankung leiden. Definiert ist sie durch eine Prävalenz von weniger als 50 Fälle auf 100.000 Menschen. Mehr als 70 Prozent dieser Erkrankungen haben eine genetische Ursache, die sich im Prinzip durch die Analyse aller Protein-kodierenden Gene (Exom) oder des gesamten Erbguts (Genom) herausfinden lässt.
Das Projekt "Solve-RD" (2018-2022) wurde kürzlich als „European Rare Disease Research Alliance“ (ERDERA) verlängert, an dem sich nunmehr mehr als 180 Organisationen beteiligen, darunter erneut mehrere deutsche Zentren.
Durch die Analyse einer noch größeren Anzahl von Daten und die Zusammenarbeit mit weiteren medizinischen Zentren in Europa sollen weitere Patient*innen mit unklaren Erkrankungen eine Diagnose erhalten. Damit könnte einigen Patient*innen eine Therapie angeboten werden.
Quelle:
Deutsches Ärzteblatt, Nachricht vom 21.01.2025
